À propos du syndrome de Morquio de type IV A
La mucopolysaccharidose de type IV A (MPS IV A), aussi connue sous le nom de syndrome de Morquio de type IV A, est une maladie génétique très rare. Elle fait partie d’une catégorie de maladies que l’on appelle « maladies lysosomales ou maladies de surcharge », car progressivement, des molécules s’accumulent dans les cellules des personnes atteintes dès leur naissance et endommagent leurs tissus et organes. Les personnes nées avec le Morquio de type IV A vivent avec le déficit d’une enzyme (N-acétylgalactosamine-6-sulfatase ou GALNS) essentielle à la dégradation et à l’élimination de chaînes de molécules de sucre spécifiques appelées glycosaminoglycanes (mucopolysaccharides) ou GAG. Ces glycosaminoglycanes mal dégradés s’accumulent et causent des lésions progressives aux tissus ainsi que des dommages aux organes, incluant le cœur, les os, les articulations, le système respiratoire et le système nerveux central.
Le syndrome de Morquio de type IV A est un caractère récessif autosomique, ce qui signifie que les parents, en santé, ignorent qu’ils en sont porteurs et qu’ils transmettent tous deux le gène récessif courant à leurs enfants. Le cas échéant, le risque de transmission du gène est de 1 sur 4, ou de 25 %, à chaque grossesse.
Comme pour les autres types de MPS, il est possible que les nourrissons montrent peu de signes de la maladie, mais avec l’altération croissante des cellules, les symptômes commencent à apparaître, généralement au cours des cinq premières années de vie.
Voici certains des symptômes du syndrome de Morquio de type IV A :
- Malformations des os, y compris la colonne vertébrale, la cage thoracique, les genoux et les hanches;
- Rigidité ou laxité articulaire;
- Petite taille, avec un cou et un tronc particulièrement petits.
Voici certaines des complications du syndrome de Morquio de type IV A :
- Problèmes respiratoires importants;
- Insuffisance cardiaque;
- Compression de la moelle épinière avec troubles neurologiques pouvant aller jusqu’à la paralysie;
- Troubles de la vision et de l’audition;
- Difficulté à marcher associée à une courbure anormale de la colonne vertébrale et à une déformation des genoux et des hanches;
- Autres troubles osseux;
- Espérance de vie réduite.
La prévalence estimée du syndrome de Morquio de type IV A varie entre 50 et 100 patients au Canada. L’incidence la plus élevée de la maladie au pays est observée au Québec, où près de 30 à 45 patients sont touchés par la maladie.
Cliquez ici pour plus de détails concernant la génétique du syndrome de Morquio.
Cliquez ici pour plus de détails concernant l’hérédité récessive.
