Annabelle et Jérémie 
Notre histoire débute comme celle de la plupart des jeunes familles. En 1997, j’accouche d’un petit garçon que l’on nomme Jérémie qui, pendant les trois premières années de sa vie, est un garçon comme tous les autres enfants. Cependant, il était un peu maladroit lorsqu’il marchait et utilisait une technique bien à lui pour monter et descendre les escaliers. Après plusieurs visites chez le pédiatre, une référence m’a été donnée pour consulter un orthopédiste à l’hôpital Shriners pour enfants. Au premier rendez-vous, suite à des radiographies des hanches, nous avons reçu un diagnostic de dysplasie osseuse. On nous recommande alors un suivi en génétique à l’hôpital de Ste-Justine et après deux biopsies de peau et une longue attente, le diagnostic tombe : Jérémie est atteint du syndrome de Morquio de type 4.
Pendant cette période d’attente du diagnostic, je donnais naissance de ma fille Annabelle. Puisque le syndrome de Morquio est génétique, nous avons dû lui faire subir une radiographie des hanches à neuf mois, suite à laquelle on m’annonçait qu’elle est une copie conforme de son frère. À ce moment-là, ma vie bascule : j’ai deux enfants atteints d’une maladie rare et de surcroît, on diagnostique le père de mes enfants d’un cancer.
En 2003, mon mari succombe à son cancer et je me retrouve veuve à 35 ans, maintenant seule à découvrir l’étendue de cette maladie peu connue du milieu médical et de la société. Je commence à réaliser tranquillement l’impact de cette maladie dégénérative sur mes enfants, qui ont désormais six et deux ans, qui doivent être suivis par environ sept spécialistes (cardiologie, ophtalmologie, orthopédie, génétique, physiologie, etc.), tous situés dans la région montréalaise (nous habitons à La Macaza dans les Hautes-Laurentides).
La réalité des hôpitaux
J’ai pris la décision de rester en région sur le bord d’un lac afin de continuer à offrir la meilleure qualité de vie possible à mes enfants, même si le défi était grand pour nous. Pour surmonter l’énorme demande de tous ces rendez-vous médicaux, j’ai dû quitter mon emploi à temps plein pour un temps partiel même si mon revenu a grandement diminué. Imaginez le casse-tête logistique lorsque tu dois gérer un rendez-vous par enfant avec sept spécialistes, quand la santé va bien. C’est aussi moi qui dois gérer la communication entre chaque spécialiste. Je compare tout ceci à la gestion d’une PME! Rajoutons à tout ceci les démarches pour une scolarisation différente pour les enfants, l’éducation et la sensibilisation de tout le personnel d’enseignement sur la maladie, les précautions à suivre en lien avec les problèmes de mobilité réduite en milieu scolaire, les plans d’interventions, les rendez-vous en réadaptation pour l’ajustement des aides techniques (béquilles canadiennes, fauteuil roulant, prothèses), et j’en passe.
Apprendre à vivre avec des enfants affectés par une maladie rare, dégénérative, sans aucun remède et qui affecte différemment mes enfants tant du point de vue physique que psychologique n’est pas chose facile. Mon fils Jérémie, maintenant âgé de 17 ans, a dû subir une opération majeure aux hanches à l’âge de 6 ans après laquelle il a été dans le plâtre pendant six semaines. À cause d’une importante dégradation, il devra bientôt subir un remplacement de ses deux hanches. De plus, il a récemment subi deux opérations majeures durant lesquelles les médecins ont fusionné sa colonne pour la redresser et ainsi prévenir qu’il paralyse pour de bon, ce qui a eu un impact majeur sur son année scolaire qu’il a dû finir a la maison, sur sa santé physique en générale et sur sa santé mentale.
Trouver un emploi d’été pour un enfant handicapé physiquement n’est pas chose facile, qui se déplace avec des béquilles canadiennes pour les courtes distances et un fauteuil roulant pour les plus longues distances. Obtenir un permis de conduire lui a aussi demandé un an de plus que les autres enfants de son âge, car son dossier devait être évalué par la Société de l’assurance automobile du Québec (SAAQ) pour savoir si une auto adaptée était nécessaire pour suivre son cours de conduite, un processus qui a nécessité une année de plus que les autres enfants de son âge. Finalement, le manque de sports adaptés est aussi problématique pour son développement social et physique.
Depuis 2012, nous participons chaque semaine à des essais cliniques pour VIMIZIM, un médicament qui vise à traiter les causes du syndrome de Morquio de type A et nous avons déjà fait plus d’une centaine de traitements.
Nathalie Filion, mère d’Annabelle et Jérémie
Annabelle adore se retrouver en nature
Nous ne pourrions être plus heureux qu’ici, à La Macaza, tout près de la nature.
Plutôt impressionnant de recevoir la visite des Alouettes!
Ça remonte un peu le moral, c’est certain!