L’Avantage gaspésien – Le parcours d’une jeune battante atteinte d’une maladie rare Un texte de Dominique Fortier paru dans l’Avantage gaspésien
La petite Maude Leclerc, 11 ans, de Rivière-à-Claude est atteinte d’une maladie génétique extrêmement rare appelée Syndrome de Morquio. Malgré cette lourde épreuve, Maude est la preuve vivante qu’il y a de l’espoir pour les quelques 40 personnes atteintes de cette maladie au Québec.
Les parents de Maude se sont rendu compte que quelque chose clochait il y a quelques années. « Maude se réveillait ankylosée. Elle était prise de poussées de fatigue. Elle boitait et avait beaucoup de difficulté à suivre le rythme des autres enfants », raconte sa mère, Dominique Auclair.
On a d’abord cru que la petite fille était atteinte de nanisme. On lui faisait passer des kyrielles de tests d’urine sans que rien de concluant n’en découle. Puis un jour, Dominique Auclair a commencé à faire ses propres recherches sur les symptômes vécus par sa fille. Ses recherches l’ont amené à consulter une experte en génétique qui lui a suggéré d’exiger des tests sanguins. Après deux ans et demi, le diagnostic du Syndrome de Morquio est finalement tombé. « C’était le 16 mai 2011. Suite à cela, Maude est entrée dans une étude sur un nouveau médicament. Après six mois de traitements, la dose a été ajustée à une fois par semaine puis les résultats ont été très concluants. »
Nouveau souffle
Le médicament en question est le Vimizim. Dans le cas de Maude, il s’est avéré extrêmement efficace au point où elle a pu reprendre des activités presque normalement. « Je ressens beaucoup moins de douleur et je suis plus autonome. Je peux maintenant suivre mes amis dans leurs activités », raconte-t-elle.
Avant les traitements, Maude pouvait être si épuisée à la fin d’une journée que son père devait la transporter dans son lit lorsque venait l’heure du coucher.
Malgré l’approbation par Santé Canada, l’Institut national d’excellence en Santé et en services sociaux (INESSS) a refusé le traitement. La famille de Maude doit continuer le combat pour que la Régie de l’assurance-maladie du Québec (RAMQ) rembourse le prix du médicament estimé à 200 000 $ par année. Récemment, Maude a été catégorisée « patiente d’exception » vu l’efficacité du médicament et la RAMQ a ainsi payé pour six mois de traitements.
« Par contre, on doit répéter les démarches à tous les six mois alors qu’il est clair que Maude répond très bien aux traitements et que sa qualité de vie est grandement améliorée. »
La famille de Maude souhaite simplement que le médicament soit officiellement reconnu pour l’ensemble des patients atteints de cette maladie. La jeune fille lance un cri du cœur. « Il faut que ce soit reconnu parce que ça peut changer beaucoup de vie », conclut-elle.
