Le RQMO s’unit à la communauté Morquio du Québec pour souligne la journée internationale de sensibilisations aux MPS LE RQMO S’UNIT À LA COMMUNAUTÉ MORQUIO DU QUÉBEC POUR SOULIGNER LA JOURNÉE INTERNATIONALE DE SENSIBILISATION AUX MUCOPOLYSACCHARIDOSES
Le Morquio IV : un syndrome génétique rare et méconnu, qui affecte plusieurs familles au Québec
Montréal, 15 mai 2014 – Le Regroupement Québécois des maladies orphelines (RQMO) se joint à la Communauté Morquio du Québec pour souligner la Journée internationale de sensibilisation aux mucopolysaccharidoses (MPS). Cette journée est l’occasion pour les familles québécoises touchées par le syndrome de Morquio de type A, syndrome de la famille des MPS, de prendre la parole dans le but de faire connaître cette maladie génétique très rare et d’améliorer la vie des patients.
Le syndrome Morquio de type A (aussi appelé mucopolysaccharidose (MPS) de type IV-A) est une maladie du métabolisme, handicapante et dégénérative, qui limite considérablement la qualité et la durée de vie des personnes qui en sont atteintes. Le Morquio A touche environ 3 000 patients dans les pays développés; au Canada, c’est au Québec que la prévalence de la maladie est la plus élevée avec environ une quarantaine de personnes atteintes.
Jusqu’à présent, encore aucun traitement qui s’attaque aux causes sous-jacentes de la maladie n’est approuvé au Canada; seuls des traitements agissant sur les symptômes sont disponibles. Les symptômes peuvent comprendre une croissance anormale des os, incluant la colonne vertébrale et la cage thoracique, des complications cardiaques et respiratoires, de la surdité et des problèmes oculaires. Les enfants et les adultes atteints sont souvent de petite taille et ont une mobilité réduite. Les manifestations musculosquelettiques causent également de la douleur chronique, de la fatigue et limitent les activités quotidiennes. Les traitements de soutien incluent une médication, des chirurgies multiples et de la physiothérapie en continu.
« Comme pour de nombreuses maladies rares, les individus atteints de la maladie de Morquio font face à de nombreux obstacles dans le système de santé et dans la société, par exemple pour le diagnostic, la prise en charge et le traitement.Enfin, un premier traitement pour la MPS IV-A a été approuvé aux États-Unis. Cependant, ce type de médicament est souvent refusé pour remboursement par les régimes publics d’assurance-médicament au Canada parce que mal évalué ou à cause de considérations économiques. Nous espérons que lorsque Santé Canada approuvera le traitement pour le Morquio A, le gouvernement du Québec changera sa façon de faire pour permettre un accès immédiat et équitable à ce premier médicament pour les patients québécois, comme c’est déjà le cas dans d’autres pays », souligne Gail Ouellette, directrice générale du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO).
La famille Bouchard-Levasseur est bien placée pour comprendre ce qu’implique le Morquio sur une base quotidienne et pour partager son histoire. Avec deux enfants atteints, ces résidents de Kamouraska témoignent de l’impact significatif causé par le Morquio : « Le diagnostic de notre plus vieux, Loïk, a certainement permis un diagnostic plus tôt pour Louka, considérant que les signes de croissance atypique étaient les mêmes. Bien que Loïk ait déjà subi une chirurgie impliquant une décompression de la moelle et une fusion cervicale qui a amélioré sa mobilité et son endurance, ce fut une opération difficile et éprouvante. Aucune option à ce stade-ci ne nous garantit la stabilité de son état à long terme », mentionne Annick Levasseur.
« Ayant deux jeunes garçons âgés de 5 et 8 ans avec la maladie, nous avons dû revoir notre routine familiale. La limitation de certaines activités physiques, aussi simple que celle de marcher, restreint certains loisirs. N’empêche, nos fils font leur bout de chemin malgré une croissance atypique causée par la maladie et bénéficient de l’entraide de notre communauté du Kamouraska ».
La famille Bilodeau-Poulin peut aussi témoigner de son expérience avec la maladie. « Ma fille Mélissa, âgée de 21 ans et mon fils Olivier âgé de 18 ans, vivent tous les deux avec le syndrome de Morquio. Nous avons ensemble surmonté plusieurs défis, impliquant des chirurgies aux deux hanches, au cou et au dos pour Mélissa, ainsi que des rénovations à la maison pour leur permettre une plus grande autonomie. Bien que nous avons dû nous battre pour obtenir le diagnostic, la maladie étant très peu connue à l’époque, même au sein de la communauté médicale, nous sommes heureux que les recherches évoluent et qu’enfin de premiers traitements soient développés pour ralentir la progression de la maladie », mentionne Geneviève Poulin, mère d’Olivier et de Mélissa. « Mélissa a la chance de faire partie d’essais cliniques prometteurs qui pourraient être déterminants dans l’amélioration de la qualité de vie des patients, en leur permettant par exemple une plus grande endurance et une meilleure mobilité. »
Le RQMO est fier de soutenir ces familles et l’ensemble de la communauté Morquio du Québec dans leurs efforts qui visent à sensibiliser davantage à cette maladie rare et à l’urgent besoin d’accès à des options de traitements qui pourront améliorer leur qualité de vie.
À propos du syndrome de Morquio de type A
Les personnes atteintes de la mucopolysaccharidose de type IV-A (aussi appelée MPS IV de type A ou syndrome de Morquio de type A) ne fabriquent pas une enzyme essentielle à la dégradation et à l’élimination d’un glycosaminoglycane (mucopolysaccharide) appelé kératane sulfate. Ces glycosaminoglycanes mal dégradés s’accumulent dans l’organisme et causent des lésions progressives. Cette accumulation cause une dysplasie osseuse généralisée, une petite taille et des anomalies articulaires qui peuvent limiter la mobilité et l’endurance. La malformation du thorax nuit à la fonction respiratoire et l’hyperlaxité articulaire (articulations trop flexibles) dans le cou entraîne l’instabilité de la moelle épinière et, peut-être, la compression de celle-ci. Les autres symptômes peuvent comprendre une perte d’audition, l’opacification de la cornée et les maladies du cœur. Les premiers symptômes se manifestent souvent dans les cinq premières années de vie. Le syndrome de Morquio de type A affecte grandement la qualité de vie ainsi que la longévité des personnes atteintes.
À l’heure actuelle, le taux d’incidence du syndrome de Morquio de type A n’est pas confirmé et varie d’une population à l’autre. Selon les estimations, le taux varie de 1 cas par 200 000 naissances vivantes à 1 cas par 450 000 naissances vivantes. La prévalence estimée de la maladie est de 3 000 patients dans les pays développés.
À propos du RQMO
Le Regroupement Québécois des Maladies Orphelines (RQMO) regroupe 26 associations de maladies rares, des individus atteints d’une maladie rare et des membres de famille ou proches aidants d’individus atteints. La mission du RQMO est d’informer et de sensibiliser tout en offrant du soutien aux malades atteints d’une maladie rare et orpheline, ainsi qu’à leur famille et aux professionnels de la santé grâce à un portail web et téléphonique. Le RQMO travaille également à faire avancer les connaissances et la recherche en favorisant les échanges entre les malades et les chercheurs.
